ارتباط بین جهش ژن و بیان پروتئین بتادفنسین- ۱۲۶ با ناباروری ناشناخته در مردان ایرانی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی پپتید سطح سلول های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت پذیری اسپرم موثر است، می تواند نقش مهمی در ناباروری ناشناخته درمردان ایفا نماید. پژوهش حاضر برای بررسی رابطه بین جهش در ژن بتا دفنسین 126 و ناباروری ناشناخته در مردان طراحی شده است. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهد جهش دو نوکلئوتیدی سیتوزین3121 و 3122 در اگزون 2 ژن defb126 در 35 مرد ایرانی با ناباروری ناشناخته و 40 مرد بارور با اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان بررسی شد. در این مطالعه روش های sscp و تعیین توالی برای یافتن تغییر در ژن مورد استفاده قرار گرفت. روش الایزا برای ارزیابی بیان این پروتئین در سطح سلول های اسپرم انجام شد. یافته ها: بررسی داده های ژنتیکی نشان داد که 6/28 درصد از مردان با ناباروری ناشناخته و 5/7 درصد از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هموزیگوت جهش دارdel/del می باشند. فراوانی جهش به طور معنی داری در گروه بیمار بیشتر از گروه کنترل بود (05/0< p). بیان این پروتئین در مردان با ژنوتیپ هموزیگوت del/del نسبت به سایر ژنوتیپ ها کمتر است(005/0< p). نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می دهد که این تغییر رایج در توالی ژن defb126 عامل موثری بر عملکرد سیستم تولید مثلی می باشد. در نتیجه مردان با ژنوتیپ هموزیگوت جهش دار نسبت به مردانی که آلل هموزیگوت طبیعی را دارا می باشند قدرت باروری کمتری دارند
منابع مشابه
بررسی ارتباط پلیمورفیسم ژن CPEB1 با ناباروری در مردان ایرانی
Introduction: Spermatogenesis is a strictly regulated process in sperm production that is needed for sperm production transcriptional and posttranscriptional regulations. The cytoplasmic polyadenylation element binding (CPEB) protein regulates cytoplasmic polyadenylation of mRNAs in oogenesis and spermatogenesis. The purpose of the present studywas examining the association between rs2303846, ...
متن کاملارتباط ناباروری مردان با جهش های ژن jhdm2a
jhdm2a (هیستون دمتیلاز حاوی دمین jmjc) یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند.بر اساس مطالعات انجام شده روی موش، jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم به منطقه مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است،...
15 صفحه اولبررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFR1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان
هدف: در مطالعه حاضر، ارتباط پلی مورفیسم TNFR1 36A/G با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت گیلان بررسی شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 106 مرد نابارور ایدیوپاتیک و 114 مرد بارور بهعنوان گروه کنترل می باشد. نمونه خون تهیه و DNA ژنومی استخراج شد. سپس ژنوتیپها و فراوانی آللی با استفاده از روش PCR-RFLP ارزیابی و آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار MedCalc ا...
متن کاملارتباط پلیمورفیسم Asp148Glu ژن ApE1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان
زمینه و هدف : علی‌رغم پیشرفت‌های حاصله در شناخت فیزیولوژی تولیدمثل انسان؛ دلایل اصلی ناباروری مردان در 50 درصد موارد ناشناخته باقی مانده که به آن ناباروری ایدیوپاتیک اطلاق می‌گردد و در حدود 5-7% از جمعیت مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. محصول ژن ApE1 یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (BER) نقش مهمی دارد. پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی T>G در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی Asp>G...
متن کاملبررسی ارتباط بین پلیمورفیسم عملکردی ژن FSHR و میزان ابتلا به ناباروری در زنان ایرانی
سابقه و هدف : پلیمورفیسمهای موجود در ژنFSHR درپاسخ تخمدان به هورمون تأثیر گذارند. لذا بررسی پلیمورفیسم مربوط به جایگاه 680 موجود در ژنFSHR در زنان تحت درمان با روش IVF(موفق یا ناموفق) امری مهم است. مواد و روشها : از 31 زن نابارور دارای حداقل یک IVF ناموفق و30 زن دارای حداقل 1 بارداری موفق استخراج DNA به عمل آمد و سپس با استفاده از تکنیکهای ( PCR ) و (Sequencing) برای پلیمورفیسم موج...
متن کاملبررسی جهش های ژن گیرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک
Background and purpose: Development of the male phenotype and the initiation of spermatogenesis are intricately dependent on the cellular events that respond to androgens. The actions of androgens are mediated by the androgen receptor (AR). The aim of this study was to investigate the association of AR 5'UTR and codon 211 genetic variation with the risk of idiopathic male infertility. Material...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی اراکجلد ۱۷، شماره ۵، صفحات ۳۱-۴۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023